來源：深圳怡康婦産醫(yī)院
醫(yī)生在上門診時，經(jīng)常遇到這樣的夫婦來諮詢：
-「為什麼我懷孕了2次卻都沒有胎心？」
-「為什麼我們夫妻都健康，大寶卻是智力低、面容特殊？現(xiàn)在要生二胎了，還會這樣嗎？」
-「我們想做試管嬰兒，醫(yī)生卻告訴我們要先做檢查才知道適不適合，為什麼？」
這些問題看似不相關(guān)，但答案卻都要從一項最基礎(chǔ)、卻又十分重要的「染色體檢查」說起。
什麼是染色體檢查？
染色體是一種由DNA、蛋白質(zhì)及RNA等組成的核蛋白複合物，是遺傳物質(zhì)-基因的載體。人體的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，即46條。染色體是承載著父母遺傳物質(zhì)的基因，胎兒可以通過染色體來遺傳父母的特質(zhì)。
在生活中，其實有很多疾病都是父母給的基因中攜帶的，可能只是攜帶而未發(fā)病，也可能是已經(jīng)表現(xiàn)出疾病癥狀，其中包括單基因遺傳病、染色體病、家族性腫瘤等。
也就是說，如果夫妻雙方有家族遺傳病，很可能會通過染色體遺傳給下一代，對他們的身體健康有很嚴(yán)重的影響。
所以，懷孕前必須按照要求進(jìn)行染色體檢查，特別是做試管嬰兒的患者更要進(jìn)行該檢查。
染色體檢查的技術(shù)
目前，臨床上通常採用外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查及G顯帶核型分析這種檢測技術(shù)，來診斷由染色體異常引起的染色體病。這種檢查操作起來比較簡單，只需要抽取被檢測人的外周血即可。
可以檢查的疾病包括：由染色體數(shù)目異常引起的疾病，比如21-三體綜合徵，18-三體綜合徵，及Turner綜合徵等，及常規(guī)顯帶能夠檢出的染色體結(jié)構(gòu)異常（包括缺失、重複、易位、倒位等），在臨床上可造成先天愚型、先天多發(fā)畸形、流產(chǎn)等。
哪些人需要做染色體檢查？
以下情況建議做外周血染色體核型分析檢查，進(jìn)一步明確病因，以便為後續(xù)的治療提供更為準(zhǔn)確的診斷：
有發(fā)育障礙、多發(fā)畸形、智力低下或者明顯體態(tài)異常的患者；
性腺及外生殖器發(fā)育異常的患者；
女性原發(fā)性閉經(jīng)或不孕；
男性無精子癥或不育；
有不良孕產(chǎn)史的夫妻雙方；
復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的夫婦；
進(jìn)行輔助生殖的夫婦；
羊水穿刺發(fā)現(xiàn)胎兒核型異常，需要進(jìn)行外周血染色體比對的胎兒父母
……
染色體檢查注意事項
染色體檢查抽取外周血進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，不需要空腹，月經(jīng)期亦可正常抽血；
正在服用特殊藥物比如：抗生素、激素以及其他免疫抑制劑藥物時，應(yīng)告知醫(yī)生，停藥後一段時間再進(jìn)行化驗；
進(jìn)行過骨髓移植的患者或者有血液疾病的患者應(yīng)主動告知醫(yī)生。
什麼時候可以進(jìn)行檢查？
多少天可以出報告？
為了滿足臨床需要，我院（深圳怡康婦產(chǎn)醫(yī)院）每天都可以採血進(jìn)行檢查（周末及節(jié)假日均可採血進(jìn)行檢查），採血後15個工作日即可到門診大樓一樓人工發(fā)報告處領(lǐng)取報告。
